Lašas kraujo iš naujagimio kulniuko padeda diagnozuoti retas gydomas ligas

2021 m. birželio 28 d. pradėta minėti Pasaulinė visuotinio naujagimių tikrinimo diena. Ši data pasirinkta pagal mikrobiologo Roberto Gatri (Robert Guthrie) gimtadienį (1916 06 28 – 1995 06 24). Robert Guthrie – JAV mikrobiologas, sukūręs mikrobiologinį metodą naujagimių patikrai dėl fenilketonurijos ir pasiūlęs filtrinio popieriaus korteles naujagimio kraujui surinkti, transportuoti ir tirti. Jo iniciatyva JAV 1960-aisiais buvo pradėta naujagimių patikra dėl fenilketonurijos, davusi pradžią vienai efektyviausių sveikatos apsaugos programų – populiacinei naujagimių patikrai dėl retų ligų. Iki šiol naujagimių tikrinimo kortelės, ant kurių imama kraujo, dar vadinamos „Guthrie“ kortelėmis, o visuotinio naujagimių tikrinimo tyrimai – „Guthrie“ tyrimais.

Visuotinis naujagimių tikrinimas – įrankis aptikti dar nepasireiškusias retas ligas bei jas gydyti.

Sveikatos apsaugos ministras Arūnas Dulkys atkreipia dėmesį, kad sveikatos būklės profilaktika ir prevencija yra raktas į ilgesnį ir sveikesnį gyvenimą, tad reguliarus sveikatos tikrinimas yra mažiausiai ką galime padaryti dėl savęs ir artimųjų.

„Sveikatos apsaugos ministerijos atlikta apklausa rodo, kad nors du trečdaliai šalies gyventojų prisiima atsakomybę už savo sveikatą, deja, tai dar neperauga į įprotį nuolat rūpintis savo sveikatos būkle. Pasaulinė visuotinio naujagimių tikrinimo diena  – tai prasminga ir graži proga pasirūpinti brangiausiu savo turtu – vaikais. Ankstyva diagnozė – sėkmės pagrindas gydymui. Raginčiau tėvus ir kitus artimuosius aktyviai įsijungti į naujagimių patikrą ne tik šia proga,  bet ir visus metus, taip suteikiant vaikams visavertę ir sveikesnę ateitį“, – sako ministras.

„Lietuvoje visuotinis naujagimių tikrinimas vykdomas Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centre nuo 1975 metų. Visi Lietuvoje gimę naujagimiai (3–5-ą dieną po gimimo iš kulniuko paimant kraujo ant specialios tyrimo kortelės) šiuo metu tikrinami dėl 12 įgimtų retų ligų. Šių ligų atveju yra sukurtas specifinis gydymas, kuris turi būti pradėtas per pirmąsias gyvenimo savaites, nes negydant pasireiškia protinės raidos ir fizinio vystymosi atsilikimas ar net mirtis. Per metus dar iki pasireiškiant klinikiniams simptomams diagnozuojama apie 6–12 gydomų retųjų ligų ir tokiam pat skaičiui pacientų skiriamas specifinis gydymas“, – pasakoja Santaros klinikų Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos vyresnioji laboratorinės medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailienė.

Visuotinio naujagimių tikrinimo metu tikrinamos ligos yra paveldimos. Įprastai abu tėvai yra sveiki ligos nešiotojai, t. y. turi tik po vieną ligą lemiantį pakitusį geną. Jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, jis gimsta sirgdamas įgimta reta liga (ĮRL). Kiekvieno nėštumo metu (abiem tėvams esant ligos nešiotojams) yra 25 proc. tikimybė susilaukti sveiko vaiko, kuris nebus ligos nešiotojas, 50 proc. tikimybė, kad vaikas bus sveikas ligos nešiotojas ir 25 proc. tikimybė susilaukti ĮRL sergančio vaiko.

Dr. Jurgita Songailienė pabrėžia, kad visuotinis naujagimių tikrinimas – tai visuomenės sveikatos apsaugos programos kryptis, siekianti diagnozuoti retas ligas anksti – iki klinikinių požymių pasireiškimo, kurių ankstyva diagnostika ir gydymas užkirstų kelią ligos progresavimui ar sumažintų anksti pasireiškiančias komplikacijas bei mirštamumą. 

Reta liga – tai liga, kuria serga mažiau nei 5 iš 10 000 gyventojų. Šios ligos labai įvairios: jos gali pažeisti bet kurį žmogaus organą ar organizmo sistemą, dažnas daugiasistemis pažeidimas. Šių ligų požymiai įprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį.

Medikai ir tėvai – viena komanda

Gydytoja pasakoja, jog visuotinis naujagimių tikrinimas – laisvanoriška programa. „Jeigu tėvai nesutinka tikrinti savo vaikų, turi pasirašyti atsisakymo formą, kurią pasirašydami patvirtina, kad susipažino su visomis galimomis pasekmėmis, jei naujagimis sirgs, nes liga nebuvo diagnozuota ir gydymas nebuvo pradėtas. Deja, kasmet tokių atsisakymų sulaukiame dėl pačių įvairiausių priežasčių. Kai kurie tėvai nežino, jog ir sveikiems tėvams gali gimti paveldima liga sergantis kūdikis. Dalis išreiškia nepasitikėjimą, įvardija, jog nesupranta, kas bus daroma ir kodėl. Svarbu pabrėžti, jog visuotinis naujagimių tikrinimas – nėra genų tyrimai, nors ir nustatomi genetiškai paveldimi susirgimai. Tai biocheminiai tyrimai, tokie, kokius, paėmus kraują, atlieka diagnozuojant įvairias kitas ligas. Vienintelė liga, dėl kurios tiriant naujagimius yra tikrinamas su liga susijęs genas, yra spinalinė raumenų atrofija.

Visos į visuotinį naujagimių tikrinimo ligų sąrašą įtrauktos ligos priklauso retųjų ligų grupei, tačiau tarp jų yra ir dažnesnių, ir retesnių ligų, pvz., fenilketonurija: dažnis Europoje 1 iš 10 tūkst., Lietuvoje – 1 iš 8000 gimusiųjų, įgimta hipotirozė: dažnis Europoje 1 iš 4 tūkst., Lietuvoje 1 iš 4,5 tūkst., o galaktozemija yra retesnė, jos dažnis Europoje ir Lietuvoje 1 iš 40 tūkst. gimusiųjų.

Iš aštuonių nuo 2023 metų sausio mėn. naujai pradėtų tikrinti ligų dažniausias yra riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimas – vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka (pasaulyje nuo 1 iš 5 tūkst. iki 1 iš 14 tūkst. gimusiųjų) ir cistinė fibrozė, kurios dažnis Europoje yra nuo 1 iš 3000 iki 1 iš 6000 gimusiųjų. Lietuvoje tikslaus šių ligų dažnio dar nežinome, tam reikia laiko: mažiausiai 1 ar 2 metų visuotinio naujagimių tikrinimo duomenų analizės.

Cistinė fibrozė – dažna reta liga

VUL Santaros klinikų Pediatrijos centro gydytojas vaikų pulmonologas Paulius Kalibatas sako, jog visuotinė naujagimių patikra leidžia labai anksti nustatyti cistinę fibrozę, kol dar nėra jokių organizmo sistemų pažeidimų. Cistinė fibrozė tai liga, kai yra sutrikusi vandens ir druskos apykaita per įvairių sekretą gaminančių ląstelių sieneles: „Sekretas tampa labai tirštas, kaupiasi kvėpavimo takuose, sukelia dažnas ir sunkias kvėpavimo takų infekcijas, kaupiasi ir virškinimo sistemos organuose – pažeidžia kasos gebėjimą gaminti hormonus, virškinimo fermentus, tai sutrikdo reikalingų maistinių medžiagų pasisavinimą ir vaiko augimą, – aiškina gydytojas P. Kalibatas. – Iki visuotinės naujagimių patikros pradžios dėl cistinės fibrozės ši liga būdavo diagnozuojama pagal simptomus: kai nustatomas mekoninis žarnų nepraeinamumas, pastebėjus gausias riebias išmatas, labai sūrų prakaitą, dažnas kvėpavimo takų infekcijas, esant prastam svorio augimui ar kitus nespecifinius simptomus. Mekoninis žarnų nepraeinamumas pasireiškia gana anksti, o kiti simptomai yra visiškai nespecifiniai, dėl to liga dažnai būdavo nustatoma jau pažengusi, išsivysčius negrįžtamiems pokyčiams organizme“.

Skirtingi vaikai serga skirtingai – vieniems liga pasireiškia anksti, kitiems – virš 18 metų amžiaus. Gydymas taip pat skirtingas – atkosėjimo palengvinimas, siekiant pagerinti maistinių medžiagų pasisavinimą skiriami virškinimo fermentai, kasdienė kvėpavimo mankšta, kai kuriems reikia specifinės dietos, antibiotikų ir kitų priemonių.

Medicininės genetikos centro gydytoja genetikė Evelina Dagytė aiškina, kaip cistinė fibrozė diagnozuojama: „Visuotinio naujagimių tikrinimo metu sauso kraujo mėginyje yra tiriamas imunoreaktyvus tripsinogenas, kurį gamina kasa. Kai nustatomos aukštos jo koncentracijos, įtariama cistinė fibrozė. Tačiau padidėjęs imunoreaktyvus tripsinogenas dar nereiškia, kad yra liga, nes jo padidėjimą lemia ir gretutinės naujagimių ligos (pavyzdžiui, įgimta širdies liga) arba apsunkintas gimdymas. Gavę rezultatą tėvus informuojame, kad reikalinga gydytojo pulmonologo konsultacija, kurios metu naujagimis siunčiamas genetiniam ištyrimui dėl dažniausių cistinę fibrozę lemiančių genų mutacijų“.

Ankstyva ligos diagnostika ir laiku paskirtas gydymas leidžia žmogui užtikrinti visavertį gyvenimą, nes dar nėra jokių negrįžtamų pokyčių organizme ir taip ilgiau išsaugoma gera gyvenimo kokybė. „Tuo atveju, kai pacientui paauglystėje nustatoma cistinė fibrozė, greičiausiai jau bus negrįžtamų pakitimų, su kuriais reikės daug daugiau dirbti: žymiai daugiau laiko skirti kvėpavimo mankštai, bus didesni kasos pažeidimai. Efektyviausias – ligą modifikuojantys gydymo būdas, kuris leidžia visiškai sustabdyti ligos progresavimą, tačiau jis, deja, kol kas nėra kompensuojamas,“ – sako gydytojas P. Kalibatas. – Visi tėvai nori, kad jų vaikas augtų sveikas, tad jeigu anksti nustatoma liga, vaikas turi galimybę gyventi įprastą gyvenimą – tinkamai gydant jo kvėpavimo funkcija gali būti puiki, ko jis negalėtų turėti, jeigu liga nebūtų nustatyta anksti“.

Gydytoja genetikė E. Dagytė atkreipia dėmesį, kad galimybė nustatyti cistinę fibrozę lemiantį geną  tėvams suteikia daugiau žinių ir galimybių planuoti šeimą: „Kai anksti išaiškinama vaiko liga, nustatoma tėvų nešiotojų būklė, galima vertinti riziką susilaukti kito sergančio vaiko“.

Vilnietė Jolanta, kurios antrajam vaikui visuotinės naujagimių patikros metu buvo diagnozuota cistinė fibrozė, žinią apie ligą prisimena kaip didžiulį smūgį, aptemdžiusį vaikučio atėjimo džiaugsmą: „Mūsų šalyje informacijos apie šia liga sergančius žmones ir apskritai apie tokią ligą labai trūksta, todėl slegia tai, kad nėštumo metu niekas net neužsiminė pasidaryti tyrimus šiai ligai nustatyti, ar mes, tėvai, esame šios ligos nešiotojai. Šiuo metu Lietuvoje labiausiai akcentuojamas Dauno sindromas, o kitos ligos nustumiamos į šoną. Sužinoję diagnozę ieškojome informacijos, kaip žmonės su tokia diagnoze gyvena užsienyje – kokios jų patirtys, kokios šalys turi kompensaciją vaistams, kas jiems padeda. Tai suteikia vilties, jėgų kovoti ir gyventi toliau, – sako mama Jolanta. – Suprantame, kad nerimo bus visą gyvenimą, tačiau privalome susigyventi su tokia situacija, stengtis integruotis į gyvenimą. Stengsimės jį auginti ir prižiūrėti su meile taip, kad mūsų vaikas būtų pats laimingiausias“.

VUL Santaros klinikose veikia Cistinės fibrozės kompetencijos centras, kuriame ligą diagnozuoja, pacientų sveikatą prižiūri ir gydo daugiadalykė komanda, sudaryta iš gydytojų pulmonologų, genetikų, gastroenterologų, fizinės medicinos ir reabilitacijos gydytojų, endokrinologų, psichologų, dietologų ir otorinolaringologų bei laboratorijos specialistų, kurie drauge siekia palengvinti šios sunkios ligos eigą.

SAM Komunikacijos skyriaus ir VUL Santaros klinikų informacija